Zespół kociego oka to rzadkie schorzenie genetyczne wywołane nieprawidłowościami w budowie chromosomu 22. W tym artykule przedstawiamy informacje na temat przyczyn, objawów, diagnostyki oraz możliwości leczenia tej choroby, aby lepiej zrozumieć jej wpływ na życie dotkniętych nią osób.
Zespół kociego oka, znany również jako Cat Eye Syndrome (CES) lub zespół Schmida-Fraccaro, to rzadka wada genetyczna spowodowana nieprawidłowościami chromosomu 22. Nazwa pochodzi od jednego z najbardziej charakterystycznych objawów – rozszczepu tęczówki, który nadaje źrenicom wygląd przypominający oczy kota. Występuje z częstotliwością około 1 na 50 000 do 1 na 150 000 urodzeń na całym świecie i może dotyczyć zarówno mężczyzn, jak i kobiet. Jest to zaburzenie, które może prowadzić do szerokiego zakresu objawów i wad wrodzonych, wpływających na różne części ciała. Wady te zwykle powstają spontanicznie i nie są dziedziczone od rodziców.
Zespół kociego oka wynika z aberracji chromosomalnych. Obejmują one zazwyczaj trzykrotną do czterokrotnej duplikację krótkiego ramienia (p) i małego obszaru długiego ramienia (q) chromosomu 22 zamiast dwukrotnej. Te nieprawidłowości chromosomalne najczęściej pojawiają się de novo, czyli spontanicznie podczas podziału komórek rozrodczych rodzica. Nie ma jednoznacznej odpowiedzi, dlaczego tak się dzieje i dlaczego chromosom nie rozwija się prawidłowo.
Przeczytaj również nasz poradnik, jak dbać o swój wzrok.
Zespół kociego oka to schorzenie, które może prezentować bardzo zróżnicowany zestaw objawów. Najczęściej wymieniane są trzy główne objawy: rozszczep tęczówki, anomalie uszu i atrezja odbytu.
1. Rozszczep tęczówki - jest jednym z najbardziej charakterystycznych symptomów. Przypomina on pionową szczelinę w tęczówce, która sprawia, że oczy wyglądają jak u kotów. Może to obejmować tęczówkę, siatkówkę, naczyniówkę oka, a nawet powiekę. U niektórych pacjentów występuje również mikroftalmia (małe gałki oczne), aniridia (brak tęczówki), zaćma czy zmętnienie rogówki. Dodatkowo, hiperteloryzm, czyli szerokie rozstawienie oczu, również jest częstym objawem.
2. Anomalie uszu - mogą obejmować przeduszne wyrostki skórne, nisko osadzone i dysplastyczne małżowiny uszne, a także zarośnięte przewody słuchowe, prowadząc do upośledzenia słuchu. Niektóre dzieci mogą mieć jedynie drobne wyrośla przeduszne, podczas gdy inne mogą mieć poważniejsze deformacje, takie jak całkowity brak małżowin usznych.
3. Atrezja odbytu - jest kolejnym częstym objawem, polegającym na całkowitym lub częściowym zarośnięciu odbytu. Często może wymagać interwencji chirurgicznej. Objawy obejmują również przetoki odbytnicze, które mają ujścia w różnych miejscach, jak krocze, pęcherz moczowy czy pochwa.
Oprócz tych głównych objawów, zespół kociego oka może powodować szereg innych problemów zdrowotnych, w tym:
Zespół kociego oka jest rzadkim schorzeniem genetycznym, którego diagnostyka może być wyzwaniem ze względu na różnorodność objawów i ich nasilenie. Proces diagnozowania tej choroby zaczyna się często już na etapie prenatalnym i obejmuje takie badania jak USG, amniopunkcja czy biopsja kosmówki. Pełne potwierdzenie wymaga specjalistycznych badań genetycznych po urodzeniu dziecka.
Podstawowym narzędziem w przypadku podejrzenia zespołu kociego oka jest kariotypowanie. Jest to technika cytogenetyczna, która umożliwia dokładne zbadanie liczby i struktury chromosomów w komórkach pacjenta. Badanie to może wykazać obecność dodatkowych kopii fragmentu chromosomu 22. W niektórych przypadkach konieczne może być przeprowadzenie bardziej zaawansowanych badań genetycznych, takich jak fluorescencyjna hybrydyzacja in situ (FISH) czy mikromacierze DNA, które pozwalają na identyfikację mniejszych zmian genetycznych, które mogą nie być widoczne w standardowym kariotypowaniu.
Leczenie zespołu kociego oka jest skomplikowane i wieloaspektowe, ze względu na szeroki wachlarz możliwych objawów i wad wrodzonych, które mogą towarzyszyć tej chorobie. Zespół kociego oka jest spowodowany mutacjami chromosomalnymi, dlatego nie istnieje leczenie przyczynowe, które mogłoby całkowicie wyeliminować chorobę. Zamiast tego, terapia koncentruje się na łagodzeniu objawów i poprawie jakości życia pacjentów. Leczenie objawowe zależy od specyficznych problemów zdrowotnych pacjenta i może obejmować korekcję wzroku, aparaty słuchowe czy fizjoterapię i rehabilitację.
Rokowania dla pacjentów z zespołem kociego oka są bardzo zróżnicowane i zależą od stopnia, a także liczby występujących wad. Przebieg choroby może być bardzo zmienny. Niektórzy pacjenci mogą mieć jedynie łagodne objawy, które nie wymagają intensywnego leczenia, podczas gdy inni mogą wymagać wieloetapowych operacji i ciągłej opieki medycznej. Ważnym aspektem jest wczesna diagnoza i regularne monitorowanie stanu zdrowia.
Bibliografia:
https://www.bezokularow.pl/poradnik/zespol-kociego-oka-na-czym-polega
https://www.wokularach.pl/blog/zespol-kociego-oka-%E2%80%94-co-to
https://www.webmd.com/parenting/baby/cat-eye-syndrome-facts
https://www.news-medical.net/health/What-is-Cat-Eye-Syndrome.aspx
